Colombia avanza en la implementación y fortalecimiento del programa de tamizaje neonatal, pero todavía enfrenta importantes desafíos para lograr que todos los recién nacidos tengan acceso oportuno y con criterios de calidad a las pruebas que permiten detectar enfermedades congénitas y metabólicas.
Así lo señaló Diana Patricia Martínez Hernández, coordinadora del Grupo de Genética y Crónicas del Instituto Nacional de Salud (INS), durante el II Congreso RAREMED Colombia, donde destacó los avances alcanzados por diferentes territorios, pero también llamó la atención sobre las profundas diferencias en las coberturas entre departamentos.
“Colombia está en un proceso de construcción. Ha superado barreras, pero aún tiene retos muy importantes para abordar y garantizar que toda esa misión que se nos ha entregado a través de la normativa nos permita darle todas las garantías a los niños”, afirmó Martínez.
Uno de los principales retos está relacionado con las diferencias territoriales. De acuerdo con la funcionaria, existen departamentos donde la cobertura del programa de tamizaje neonatal se acerca al 100 %, mientras que en otros territorios los niveles de cobertura no superan el 10 %.
Para Martínez, estos resultados demuestran que el desafío no consiste únicamente en cumplir con la realización de las pruebas, sino en garantizar que se hagan bajo las condiciones de calidad, oportunidad y seguimiento establecidas por la normativa.
Departamentos muestran avances, pero persisten brechas
La coordinadora del INS destacó el trabajo articulado que vienen desarrollando diferentes actores del sistema de salud, entre ellos las EPS, IPS, sociedades científicas, pacientes y entidades territoriales.
Entre los departamentos que han mostrado avances mencionó a Magdalena y Atlántico, en la región Caribe, así como Santander y Norte de Santander en la región Andina. También resaltó los esfuerzos realizados en Huila, Caquetá, Guaviare, Valle del Cauca y Antioquia, donde, según explicó, las acciones emprendidas se han traducido en una mejora de las coberturas y en un mayor acceso integral al programa.
“Es un esfuerzo articulado donde las EPS, las IPS, las sociedades, los pacientes y, obviamente, las entidades territoriales gestionan de forma conjunta para asegurar que esas coberturas sean exitosas y se hagan con criterios de calidad y oportunidad”, señaló.
Sin embargo, advirtió que todavía existen territorios con dificultades de articulación y coberturas muy bajas, por lo que consideró necesario que el país aproveche las experiencias exitosas para que otros departamentos puedan replicarlas.
El desafío de pasar de la muestra de cordón a la del talón
Uno de los cambios fundamentales en el programa de tamizaje neonatal es la transición de la muestra tomada del cordón umbilical a la muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido.
Martínez explicó que la reglamentación estableció un periodo de dos años para realizar esta transición, pero reconoció que el plazo no ha sido suficiente para que todos los actores del sistema adopten plenamente el nuevo procedimiento.
“Es un tema de adherencia. Hay algunos actores del sistema que no consideran importante hacer esa transición y nos ha faltado sensibilizar, nos ha faltado hacer conscientes a esos grupos de la importancia que tiene vigilar y permitir el acceso de los niños a esas pruebas”, explicó.
La funcionaria enfatizó que la responsabilidad no recae exclusivamente en los hospitales. A su juicio, las entidades nacionales y territoriales, las EPS y las IPS deben asumir de manera integral las responsabilidades que les corresponden.
También hizo énfasis en el papel de las EPS como administradoras de recursos y gestoras del sistema, señalando que deben exigir garantías en la prestación de los servicios y en el uso adecuado de los recursos destinados al programa.
¿Por qué es importante tomar la muestra del talón?
La muestra de sangre obtenida del talón permite evaluar la condición metabólica del recién nacido cuando comienza a funcionar de manera autónoma después del nacimiento.
“Cuando empiezo a consumir la leche, cuando empiezo a procesar de forma autónoma el metabolismo y la comida, tengo la posibilidad de manifestar si tengo déficits o alteraciones que se van a reflejar en unos metabolitos que son medibles por laboratorio”, explicó Martínez.
La detección temprana permite identificar alteraciones antes de que aparezcan manifestaciones clínicas graves y facilita el acceso oportuno al tratamiento y a los servicios de salud.
El objetivo, explicó, es que los niños puedan recibir atención de manera temprana y, con ello, mejorar su calidad de vida y la de sus familias.
Una cobertura nacional cercana al 56 %
Según los datos presentados durante el congreso, a junio de 2026 aproximadamente el 56 % de los niños nacidos en Colombia accedían a alguna de las seis pruebas adicionales incorporadas al programa de tamizaje neonatal básico.
En total, el programa realiza vigilancia de laboratorio para siete enfermedades. El hipotiroidismo congénito hace parte del tamizaje tradicional, mientras que las seis enfermedades adicionales son:
- Fenilcetonuria.
- Hiperplasia suprarrenal congénita.
- Fibrosis quística.
- Defectos de la hemoglobina.
- Déficit de biotinidasa.
- Galactosemia.
Estas pruebas buscan identificar de manera temprana enfermedades que pueden generar consecuencias graves si no son diagnosticadas y tratadas oportunamente.
La meta: garantizar la ruta de atención para todos los niños
El cumplimiento de la normativa y la ampliación de las coberturas adquieren especial relevancia de cara a 2027.
Martínez hizo referencia a la Sentencia T-083 de 2026 de la Corte Constitucional, que establece un horizonte para garantizar el acceso a la ruta integral de atención del programa de tamizaje neonatal a los niños nacidos en el territorio nacional.
“Con este norte que nos traza la Corte, solamente tenemos que aunar esfuerzos para que ello ocurra”, sostuvo.
La funcionaria considera que Colombia cuenta con experiencias exitosas que pueden servir como modelo para los territorios que todavía enfrentan dificultades. El reto, insistió, es lograr que esas buenas prácticas se compartan y permitan avanzar progresivamente hacia una cobertura universal.
El papel de los padres también es fundamental
Además de las responsabilidades institucionales, el INS hizo un llamado a los padres, especialmente a las madres gestantes, para que conozcan sus derechos y exijan el acceso al tamizaje neonatal.
“Paciente, exige. Mamá, estás embarazada, exige. Tú tienes que saber que ahora se hace un grupo de pruebas a partir del talón de tu nene”, manifestó Martínez.
La toma de la muestra debe realizarse antes de que el recién nacido salga del proceso de parto, de acuerdo con las condiciones establecidas para el programa, o durante el primer control, que normalmente se programa entre los tres y cinco días posteriores al nacimiento.
Para la funcionaria, la información a las familias es determinante. Una madre que conoce el procedimiento puede preguntar, verificar y exigir que se cumpla la ruta de atención correspondiente.
Una responsabilidad de todo el sistema
El fortalecimiento del tamizaje neonatal representa, según el INS, un desafío de salud pública que requiere la participación coordinada de todos los actores.
“Tenemos una ley y unas resoluciones muy sólidas. Lo que nos falta es trabajar a todos de forma articulada para asegurar que esa solidez normativa se refleje en una cobertura del 100 % del programa”, concluyó Martínez.
El desafío para Colombia es cerrar las brechas territoriales, acelerar la transición hacia la toma de muestras del talón, fortalecer la articulación entre EPS, IPS y autoridades y, sobre todo, garantizar que ningún recién nacido quede por fuera de una estrategia que puede permitir detectar tempranamente enfermedades y cambiar de manera significativa su pronóstico y calidad de vida.
Claves del tema en cuatro preguntas
¿Cuál es la principal dificultad que enfrenta Colombia en el tamizaje neonatal?
La principal dificultad son las brechas territoriales en la cobertura. Mientras algunos departamentos se acercan al 100 % de cobertura, otros no superan el 10 %. El reto es garantizar que todos los recién nacidos tengan acceso oportuno y con criterios de calidad a las pruebas y a la ruta integral de atención.
¿Por qué es importante realizar el tamizaje neonatal mediante una muestra del talón?
La muestra de sangre del talón permite identificar alteraciones metabólicas y enfermedades congénitas antes de que aparezcan síntomas graves. La detección temprana facilita el inicio oportuno de tratamientos y puede mejorar significativamente la calidad de vida de los niños y sus familias.
¿Qué enfermedades se buscan detectar mediante el programa de tamizaje neonatal?
Además del hipotiroidismo congénito, que hace parte del tamizaje tradicional, el programa contempla pruebas para detectar fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, defectos de la hemoglobina, déficit de biotinidasa y galactosemia.
¿Cuál es la meta de Colombia frente al tamizaje neonatal y qué papel tienen los padres?
La meta es alcanzar una cobertura del 100 % y garantizar que todos los niños nacidos en Colombia accedan a la ruta integral de atención. Para lograrlo se requiere la articulación de EPS, IPS, entidades territoriales, autoridades y sociedades científicas. Los padres también cumplen un papel fundamental al conocer sus derechos y exigir que al recién nacido se le realicen las pruebas correspondientes.