La FM conoció el caso de Tatiana Pavas, la madre de María Gabriela Cotes Pavas, una niña de 12 años que vive en Barranquilla y padece de una enfermedad huérfana llamada hiperamonemia, que le ha provocado retraso cognitivo y pone en riesgo permanente su vida.
Según relató la mujer, desde finales de septiembre de 2025 la menor se encuentra sin el medicamento de alto costo que necesita de manera diaria para poder alimentarse y evitar complicaciones graves. En total, ya se cumplen cinco meses sin acceso regular al tratamiento.
Un medicamento indispensable para poder comer
Tatiana explicó que el medicamento se llama ácido carglúmico, un fármaco esencial para controlar los niveles de amonio en la sangre. Su costo actual es de aproximadamente $88 millones de pesos, incluso con precios más bajos negociados a través de Cafam.
“La niña no puede comer si no toma el medicamento. Si no lo recibe, el amonio se eleva y puede sufrir convulsiones o incluso muerte cerebral”, explicó la madre durante la entrevista.
Aunque la EPS entregó autorizaciones y pendientes, estos quedaron sin ejecución, por lo que el medicamento nunca fue suministrado.
Donaciones para sobrevivir
Ante la falta de respuesta, la familia ha tenido que recurrir a donaciones de otros pacientes en diferentes ciudades para poder mantener con vida a la menor.
“Son cosas que uno no debería tener que decir, pero hemos sobrevivido gracias a la solidaridad de otras personas”, señaló Tatiana, visiblemente afectada.
¿Qué es la hiperamonemia?
La hiperamonemia es una enfermedad huérfana causada por la falta de una enzima del hígado, encargada de eliminar el amonio que se produce al consumir proteínas.
Cuando esta enzima no existe o no funciona correctamente, el amonio se acumula en la sangre, se convierte en amoníaco y puede generar:
- Convulsiones.
- Daño neurológico.
- Retraso cognitivo.
- Muerte cerebral.
En el caso de María Gabriela, la enfermedad no fue detectada al nacer, lo que provocó secuelas neurológicas permanentes.
Llamado urgente
El caso pone nuevamente en evidencia las dificultades de acceso a medicamentos de alto costo para pacientes con enfermedades huérfanas en Colombia, especialmente cuando el tratamiento es vital y no admite interrupciones.