El doctor David Aguillón Niño, coordinador del grupo de neurociencias de Antioquia, anunció en La FM Fin de Semana el inicio de un ensayo clínico en la Universidad de Antioquia con personas portadoras de la mutación paisa, con el objetivo de evaluar medicamentos y retrasar el inicio de la enfermedad de Alzheimer.
El investigador explicó que el estudio vinculará a 240 personas de familias con riesgo genético. “Vamos a iniciar un ensayo clínico con la población con la mutación paisa”, indicó. Añadió que se probarán dos tratamientos: “uno de ellos donanemab, aprobado por la FDA, y otro que es un modulador de gamma secretasa”.
Sobre el objetivo del proyecto, precisó: “Primero, reducir toda esa carga amiloidea en el cerebro”. Agregó que la investigación busca responder “cómo logramos mantener esos niveles bajos de amiloide para retrasar el inicio de la enfermedad”.
¿Qué es la mutación paisa y por qué es clave en el estudio del Alzheimer?
Aguillón explicó que la mutación paisa es una variante en el gen presenilina 1. “Es la población más grande del mundo con riesgo genético para enfermedad Alzheimer”, afirmó. Señaló que esta condición permite desarrollar investigaciones con impacto en el conocimiento de la enfermedad.
Detalló que se trata de una población aproximada de 6.000 personas, de las cuales cerca de 100 son portadores. “Es en ellos en los que vamos a hacer esta investigación”, indicó. También aclaró que estas familias tienen origen en el norte de Antioquia, aunque actualmente están distribuidas en distintas regiones.
En relación con los antecedentes geográficos, explicó: “El origen fue en el norte de Antioquia, específicamente”, al referirse a municipios como Yarumal y otras zonas donde se identificó esta condición genética.
¿Puede prevenirse el Alzheimer antes de los síntomas?
El investigador señaló que los medicamentos han mostrado resultados en personas con síntomas. “Ha habido una reducción hasta el 38% en la progresión de la enfermedad”, indicó. Sin embargo, aclaró que el enfoque del estudio será distinto.
“Vamos a probar en personas sanas, en personas sin haber iniciado los síntomas”, explicó. Añadió que la meta es intervenir antes de la aparición clínica: “La idea es prevenir o retrasar esos cambios que ya ocurren en el cerebro”.
El estudio incluirá participantes entre 25 y 65 años. “Vamos a incluir portadores y no portadores”, señaló. Además, indicó que la enfermedad en esta población suele manifestarse entre los 44 y 49 años, lo que orienta el diseño del ensayo.
Sobre el estado actual de la investigación en Alzheimer, precisó: “Lo que se ha logrado es retrasar la progresión en etapas clínicas”. No obstante, reiteró que el objetivo del grupo es “prevenir que inicien los síntomas”.
En cuanto a la evaluación genética, explicó que no es necesaria en todos los casos. “Cuando hay antecedentes antes de los 60 años, sí es importante consultar”, afirmó. Indicó que será el médico quien determine la necesidad de realizar estudios específicos.
Así mismo, detalló la extensión del proyecto. “Va a durar aproximadamente 5 años”, indicó. Explicó que cada participante estará en el estudio hasta por 3 años y que el proceso de reclutamiento tomará cerca de año y medio.
*Este contenido fue escrito y producido por una inteligencia artificial bajo supervisión y curaduría de un periodista de La FM